Disostose

Causa desta patologia é sempre genética e afeta a visão, a audição e a respiração.
                            

Uma doença rara de origem genética e que pode gerar alterações em todos os sistemas do corpo, a Síndrome de Crouzon pode apresentar modificações como defeitos oculares, surdez de condução, a anadontia e deficiência mental leve. Esta patologia se caracteriza por apresentar este defeito congênito das suturas dos ossos do crânio, que só deveriam fechar após os oito anos de vida e, cujas crianças afetadas já nascem com uma sutura fechada.

“Pela incidência calculada no mundo de 16.5 casos por cada milhão de recém-nascidos, devem nascer no Brasil cerca de 50 casos por ano. Como esta doença é relacionada à idade paterna, com o atual deslocamento das faixas etárias com muitos homens tendo filhos mais tarde, pode estar se elevando este número da doença”, afirma o Dr. João Monteiro de Pina Neto, professor titular do departamento de genética da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo.

                            

A causa desta patologia é sempre genética e afeta a visão, a audição e a respiração. Esta enfermidade pode ser evidenciada desde intraútero por ultrasom, mas pode e deve ser detectada ao nascimento. Esta síndrome provoca um desbalanço entre o crescimento ósseo craniano e de partes moles (encefálico). “O mais importante é que as partes moles ficam com dificuldade de crescer, pois as suturas dos ossos estão fechadas e acaba havendo compressão do encéfalo e o aumento da pressão intracraniana, o que pode agravar a visão e a deficiência mental”, ressalta o especialista.

Outro fator que os pacientes portadores desta síndrome apresentam é a prevalência de anomalias dentárias. Mordidas cruzadas, falta de dentes completa ou parcial são indícios da doença. O diagnóstico pode ser feito através da tomografia computadorizada com janela óssea para exame detalhado dos ossos e suturas da cabeça e também pelo diagnóstico da cranioestenose que deve ser feito antes da criança completar um ano de idade, “depois já haverá consequências irreversíveis clínicas da compressão do encéfalo”, completa o professor.

                           

     

Sintomas 

Dentre as dificuldades afetadas por um paciente com essa síndrome, destacam-se problemas mentais, em que o QI é muito abaixo do normal, problemas visuais, problemas auditivos, respiratórios, digestórios (relacionados à mastigação), cardíacos, morfológicos, anatômicos e de comunicação (relacionados à fala). Além disso, os portadores dessa doença sofrem com o déficit de atenção, dificuldade de aprendizado e alteração comportamental.

Tratamento e cuidados

Segundo o Dr. João Monteiro de Pina Neto, o tratamento é sempre cirúrgico e feito por um neurocirurgião. “Este procedimento tem como objetivo abrir as suturas para que o encéfalo possa crescer”, diz o especialista, acrescentando que todos os profissionais envolvidos, por exemplo, pediatras, neuropediatras e geneticistas clínicos devem estar atentos para este diagnóstico.